La Xunta actualiza el protocolo para el diagnóstico de enfermedades raras
El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, informó de que el Consello ratificó hoy "un nuevo protocolo de actuación unificado y común para toda Galicia" que busca acortar "un 30%, hasta una tercera parte, los tiempos de diagnóstico ante la sospecha de una enfermedad rara".
Avalado por las aportaciones de 20 profesionales de diferentes especialidades, el nuevo procedimiento define criterios comunes para la evaluación, derivación y comunicación de resultados clínicos vinculados a las enfermedades raras, independientemente del área sanitaria a la que pertenezca el paciente.
De este modo, cada una de las sietes áreas del Servizo Galego de Saúde contará con un hospital y con una unidad de referencia, lo que permitirá reducir la variabilidad asistencial e incidirá en la equidad de las prestaciones sanitarias en la Comunidad.
El nuevo proceso asistencial establece un modelo de asesoramiento clínico pretest en el cuál se definen unos criterios comunes para la entrada de los pacientes en el circuito sanitario. Esta evaluación previa se centrará en parámetros clínicos mayores (dismorfias, malformaciones congénitas, trastornos del neurodesenvolvimiento...), en la edad y evolución de los pacientes con sospecha clínica (inicio prenatal, neonatal, infancia, etc.); en sus antecedentes familiares, así como en los resultados en estudios genéticos previos.
En esta línea, el nuevo documento también define un procedimiento estandarizado para la derivación de pacientes "y la petición de pruebas y estudios genéticos". Además, se normalizan los procesos de recogida de información personal y clínica de los pacientes, así como la toma y la evaluación de muestras. Junto con lo anterior, y una vez concluidos estos análisis, se procederá a la elaboración de un informe genético de cada caso, de acuerdo con las recomendaciones internacionales.
El tercer gran eje del proceso de integración asistencial genético será el asesoramiento postest. En esta línea, y en el caso de identificarse una variante patogénica vinculada a las enfermedades raras, se concertará una nueva consulta con los pacientes y, "en el caso de implicaciones hereditarias, se llamará también a la familia para evaluar el tratamiento o las pautas a continuación".
Reducción de los tiempos de diagnóstico en un 30%
Rueda resaltó la importancia de "un diagnóstico temprano" y destacó que el objetivo de la Xunta es reducir los tiempos medios en las enfermedades raras que, en la actualidad, "se sitúan entre los dos y los dos años y medio?". Para eso, y durante los cinco años de vigencia que tendrá la Estrategia gallega en enfermedades raras 2025-2030, el Gobierno gallego destinará una partida que superará los 6,3 M€ para la realización de estudios genéticos por parte de la Fundación Gallega de Medicina Genética y con el objetivo de reforzar las tareas de asesoramiento de las unidades de genética.
La coordinación entre servicios clínicos del Sergas, las unidades de Genética de las áreas sanitarias, la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, junto con la creación de un repositorio documental común contribuirán a agilizar el proceso diagnóstico y a mejorar la capacidad de respuesta del sistema sanitario público gallego.
Plazo máximo de 30 días para determinadas patologías
Tal y como explicó el presidente, otras de las principales novedades que incluye el nuevo proceso asistencial genético es la incorporación de un circuito prioritario para aquellas situaciones en que es preciso realizar una atención temprana. "Una vía rápida para que en los casos más urgentes los resultados genéticos estén listas en un plazo máximo de 30 días", indicó.
Habrá dos nuevas vías rápidas. Para "los embarazos en que existe sospecha de enfermedad rara" y también aquellos casos en los cuáles se precisa un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento financiado o en los cuáles el tiempo de pronóstico es crucial en el abordaje de la enfermedad. Entre las patologías genéticas que se incluyen en el listado de diagnóstico prioritario se incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la atrofia muscular espinal (AME), la hemofilia A, la fibrosis quística o la encefalopatía epiléptica precoz, entre otras.
Según el Registro de Enfermedad Raras de Galicia (Rerga), en la actualidad 5.783 personas padecen alguna de estas patologías complejas y de baja prevalencia.
La Xunta continúa reforzando los recursos asistenciales del sistema sanitario público con el objetivo de mejorar la calidad de los pacientes que sufren alguna enfermedad rara.