A Xunta actualiza o protocolo para a diagnose de enfermidades raras
O presidente da Xunta, Alfonso Rueda, informou de que o Consello ratificou hoxe “un novo protocolo de actuación unificado e común para toda Galicia” que busca acurtar “un 30%, ata unha terceira parte, os tempos de diagnose ante a sospeita dunha enfermidade rara”.
Avalado polas achegas de 20 profesionais de diferentes especialidades, o novo procedemento define criterios comúns para a avaliación, derivación e comunicación de resultados clínicos vinculados ás enfermidades raras, independentemente da área sanitaria a que pertenza o paciente.
Deste xeito, cada unha das setes áreas do Servizo Galego de Saúde contará cun hospital e cunha unidade de referencia, o que permitirá reducir a variabilidade asistencial e incidirá na equidade das prestacións sanitarias na Comunidade.
O novo proceso asistencial establece un modelo de asesoramento clínico pretest no cal se definen uns criterios comúns para a entrada dos pacientes no circuíto sanitario. Esta avaliación previa centrarase en parámetros clínicos maiores (dismorfias, malformacións conxénitas, trastornos do neurodesenvolvemento...), na idade e evolución dos pacientes con sospeita clínica (inicio prenatal, neonatal, infancia, etc.); nos seus antecedentes familiares, así como nos resultados acadados en estudos xenéticos previos.
Nesta liña, o novo documento tamén define un procedemento estandarizado para a derivación de pacientes “e a petición de probas e estudos xenéticos”. Ademais, normalízanse os procesos de recollida de información persoal e clínica dos pacientes, así como a toma e a avaliación de mostras. Xunto co anterior, e unha vez concluídas estas análises, procederase á elaboración dun informe xenético de cada caso, de acordo coas recomendacións internacionais.
O terceiro grande eixe do proceso de integración asistencial xenético será o asesoramento postest. Nesta liña, e no caso de identificarse unha variante patoxénica vinculada ás enfermidades raras, concertarase unha nova consulta cos pacientes e, "no caso de implicacións hereditarias, chamarase tamén á familia para avaliar o tratamento ou as pautas a seguir”.
Redución dos tempo de diagnóstico nun 30 %
Rueda resaltou a importancia “dunha diagnose temperá” e salientou que o obxectivo da Xunta é reducir os tempos medios nas enfermidades raras que, na actualidade, “se sitúan entre os dous e os dous anos e medio”. Para iso, e durante os cinco anos de vixencia que terá a Estratexia galega en enfermidades raras 2025-2030, o Goberno galego destinará unha partida que superará os 6,3 M€ para a realización de estudos xenéticos por parte da Fundación Galega de Medicina Xenética e co obxectivo de reforzar as tarefas de asesoramento das unidades de xenética.
A coordinación entre servizos clínicos do Sergas, as unidades de Xenética das áreas sanitarias, a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, xunto coa creación dun repositorio documental común contribuirán a axilizar o proceso diagnóstico e a mellorar a capacidade de resposta do sistema sanitario público galego.
Prazo máximo de 30 días para determinadas patoloxías
Tal e como explicou o presidente, outras das principais novidades que inclúe o novo proceso asistencial xenético é a incorporación dun circuíto prioritario para aquelas situacións en que é preciso realizar unha atención temperá. “Unha vía rápida para que nos casos máis urxentes os resultados xenéticos estean listas nun prazo máximo de 30 días”, indicou.
Haberá dúas novas vías rápidas. Para “os embarazos en que existe sospeita de enfermidade rara” e tamén aqueles casos nos cales se precisa un diagnóstico rápido para iniciar un tratamento financiado ou nos cales o tempo de prognóstico é crucial na abordaxe da enfermidade. Entre as patoloxías xenéticas que se inclúen na listaxe de diagnóstico prioritario inclúense a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a atrofia muscular espiñal (AME), a hemofilia A, a fibrose quística ou a encefalopatía epiléptica precoz, entre outras.
Segundo o Rexistro de Enfermidade Raras de Galicia (Rerga), na actualidade 5.783 persoas padecen algunha destas patoloxías complexas e de baixa prevalencia.
A Xunta continúa a reforzar os recursos asistenciais do sistema sanitario público co obxectivo de mellorar a calidade dos pacientes que sofren algunha enfermidade rara.